Diyabetes Mellitus, pankreasın adacık hücrelerinden salgılanan insülin hormonunun eksikliği veya doku düzeyindeki etki yetersizliği sonucu gelişen kan şekeri yüksekliği (hiperglisemi) ile seyreden karbonhidrat, yağ ve protein metabolizması bozukluğudur.
Diyabetes Mellitus, yenidoğan döneminden itibaren her yaşta görülebilir. Çocukluk çağında en sık görülen diyabet tipleri Tip 1 diyabet, Tip 2 diyabet, MODY tipi diyabet ve nadiren yenidoğan döneminde görülen neonatal diyabet olarak sayılabilir. Normal kan şekeri düzeyleri, sağlıklı bireylerde en az sekiz saat açlık sonrası 70- 100 mg/dl, yemeklerden 2 saat sonra <140 mg/dl olmalıdır. Açlık kan şekerinin >126 mg/ dl olması veya yemeklerden 2 saat sonra ya da günün herhangi bir saatinde ölçülen kan şekerinin >200 mg/dl olması Diyabetes Mellitus olarak kabul edilmektedir. Açlık kan şekerinin 100-126 mg/dl, tokluk kan şekerinin 140-199 mg/dl arasında olması prediyabet veya öncül diyabet olarak adlandırılır ki bu durum kontrol altına alınmadığı takdirde aşikâr diyabete dönüşür. Prediyabetli hastalarda kan şekeri uzun süre kontrol altına alınmadığı takdirde diyabetin neden olduğu organ hasarları oluşabilir. Bu nedenle diyabetli hastanın erken teşhis edilmesi, organlarımızı hipergliseminin yarattığı organ hasarlarından korumak ve sağlıklı yaşam süresini uzatmak açısından önemlidir.
Kan şekeri yüksekliğini veya diyabetin başladığını gösteren bulgular arasında; çok su içme, çok idrar yapma, gece sık idrar yapma isteği, yatağı ıslatma, yorgunluk, uyku hali, yara yerinin geç iyileşmesi, özellikle kız çocuklarda genital bölgede kaşıntı, mantar enfeksiyonu bulguları, yemek yemeye rağmen kilo kaybı sayılabilir
Kan şekeri normal sınırları aştığında idrar ile atılır, idrarda şeker testi müspet ölçülür, glukoz beraberinde su atılımını da artırdığından hasta çok idrar yapar, çok su içme ihtiyacı hisseder. İdrarda şeker bulunması, bakterilerin üremesine zemin hazırlar ve genital bölgede kaşıntı, enfeksiyonlar görülebilir. Tip 1 diyabetli hastalar insülin eksikliğine bağlı olarak yediklerini enerjiye dönüştüremez ve vücut kendini aç hisseder, hasta devamlı yemek ister ancak kilo alamaz, kilo kaybeder. Glukoz, organizmada hemoglobin dâhil pek çok proteine bağlanarak onların fonksiyonlarını etkiler ve halsizlik, yorgunluk gibi bulgular ortaya çıkmaya başlar
Özellikle ailede anne, baba veya çocuklardan birinde Tip 1 diyabet var ise, sağlıklı görünen çocuğun Tip 1 diyabet olma olasılığı sağlıklı aile bireylerinden daha yüksektir. Bu durumda, sağlıklı görünen kardeş diyabet açısından kontrol altında olmalıdır. Tip 1 diyabet çok büyük oranda otoimmün kaynaklıdır, yani vücudun kendisinin insülin üreten pankreas hücresini harap etmesi ile oluşur. Bu durumda, vücutta diğer otoimmün hastalıkların (Haşimato tiroiditi, çölyak hastalığı, romatoid artrit, hipoparatiroidi, adrenal yetmezlik gibi) görülme ihtimali sağlıklı insanlara göre daha yüksektir.
Çocuklarda tip 1 diyabet ve diğer otoimmün hastalıkların ortaya çıkmasında çevresel faktörler (beslenme, çevre kirliliği, kimyasal maddelere maruz kalma, enfeksiyonlar gibi) kadar genetik yatkınlık önemli bir rol oynar. Bu nedenle, otoimmün hastalık taşıyan ailelerin diyabet geliştirme riski açısından takip edilmeleri önerilir. Ailede anne, baba veya kardeşlerden birinde ya da ikisinde otoimmün kaynaklı Tip 1 diyabet var ise, ailenin sağlıklı görünen diğer çocuklarında kan şekeri yüksekliği tespit edilmeden önce kanda ölçülen bazı testler (insülin ve insülin üreten pankreas hücresine karşı gelişen antikorlar) ile pankreasın insülin salgılayan beta hücre yıkımının başlayıp başlamadığı ve hastalığın ortaya çıkma riski hakkında fikir sahibi olunabilmektedir.
Hastanın yaşının küçük olması (<5 yaş), tek veya birden fazla antikor pozitifliğinin saptanması hastalığın daha erken ortaya çıkmasında önemli bir rol oynamaktadır.
Son yıllarda obezitenin artması ile birlikte erişkin diyabeti olarak adlandırılan Tip 2 diyabet, çocukluk çağında da sık görülmeye başlanmıştır. Tip 2 diyabet yavaş seyirlidir, kan şekeri yüksekliği çoğu zaman rutin kontrol muayenelerinde fark edilir veya uzun süre sessiz seyreden hipergliseminin yarattığı organ hasarları ile teşhis edilebilir. Bu bulgular arasında hipertansiyon, böbrek hasarına bağlı idrarda protein atılımının artması, sinir uçlarında harabiyete bağlı el ve ayaklarda his kaybı, karıncalanma ve göz dibi muayenesinde patolojik bulguların saptanması sayılabilir.
Güçlü aile öyküsünün yanı sıra, hastalar genellikle obez değildir, serumda Tip 1 diyabete özgü otoantikorlar pozitif ölçülmez, insülin direnci yoktur. Genetik bozukluğun türüne bağlı olarak orta derecede kan şekeri yüksekliği, Tip 1 veya Tip 2 diyabete benzer bir klinik tablo gösterebilir. Hastalığın kesin tanısı genetik testler ile doğrulanır. Aile soyağacında en az üç kuşakta diyabet öyküsü olan ve hastalığın tanısı genetik olarak gösterilmiş olan ailelerin sağlıklı görünen bireyleri, belirli aralıklarla kan şekeri kontrolü, HbA1c düzeyi ölçümü, oral glukoz yükleme testi ve gerekirse genetik analiz ile hastalığın seyri açısından takip edilmelidir. Diyabetin erken tanınması, düzenli aralıklarla kan şekeri kontrollerinin yapılması ve etkin, disiplinli tedavi yöntemlerinin uygulanması ile hipergliseminin yaratacağı organ hasarlarını önlemek, hastanın yaşam kalitesini artırmak mümkündür.